что нам уже известно
«Как бы ни различались психические расстройства — от депрессии до шизофрении — у всех них есть одна общая черта: в них всегда замешана генетика. Иногда её вклад небольшой, иногда — решающий, но гены играют роль всегда. Учёные умеют это измерять, и в последние десятилетия точность измерений растёт».
Общее генетическое ядро
Раньше считалось, что каждое расстройство — это отдельный «остров». Сегодня становится яснее: многие психические диагнозы связаны между собой через общие генетические корни. Шизофрения, биполярное расстройство, депрессия часто оказываются разными ветвями одного дерева, у которого есть общее «наследственное основание» — особенности работы мозга, задаваемые генетикой.
Депрессию всё чаще рассматривают не только как самостоятельную болезнь, но и как сигнал сбоя в нейронной системе. Нередко она сопутствует другим диагнозам — и это видно как в клинике, так и в ДНК-данных.
Секреты редких мутаций
Долгое время учёные пытались найти «гены шизофрении» — общие варианты ДНК, которые повторяются у многих пациентов. Но выяснилось, что крупных универсальных маркеров не так много.
Сейчас внимание переключается на ультраредкие мутации, которые могут встречаться буквально у одного человека. Иногда именно такие изменения становятся «спусковым крючком» расстройства. Их трудно ловить, но они открывают новую эру в понимании психики: от поиска «одного гена» — к точечной биологии конкретных случаев.
Почему женщины более устойчивы?
Есть наблюдение: у женщин психические расстройства развиваются реже даже при сопоставимых генетических «рисках». Одна из гипотез — женская нервная система устойчивее к генетическим сбоям, возможно, из-за гормональных или эволюционных защитных механизмов.
Клетки мозга — не копии
Мы привыкли думать, что все клетки тела имеют одинаковую ДНК. Но с мозгом всё сложнее: в нём могут быть нейроны с мутациями, которые возникают уже после зачатия. На ранних стадиях развития мозг способен «отбраковывать» нестабильные клетки, но если этот процесс работает недостаточно эффективно, часть «дефектных» нейронов может сохраниться — и тогда повышается риск психических нарушений.
Polygenic Risk Score: цифровая оценка риска
Один из ключевых инструментов современной психогенетики — Polygenic Risk Score (PRS). Он позволяет оценить вероятность развития, например, депрессии или шизофрении по сотням и тысячам небольших генетических вариаций.
Это не магия, а статистическая модель: отдельные варианты дают маленький вклад, но вместе формируют измеримый риск. Такой подход уже помогает оценивать предрасположенность, а в перспективе может стать фундаментом персонализированной психиатрии.
А диагнозы кто придумывает?
Важная мысль: гены «не читают» Международную классификацию болезней. То, как мы делим расстройства на категории, часто не совпадает с тем, как устроена реальность на уровне биологии.
Но по мере развития генетики и нейронаук будущие диагнозы будут всё больше опираться на биологические механизмы, а не только на набор симптомов.
И в этом — главный повод для оптимизма.
Источники
Текст основан на обзорах из Nature Genetics, JAMA Psychiatry и материалах Psychiatric Genomics Consortium.